Worum geht es in dieser Studie?

Lange galt Autismus als eine Störung, die sich ausschließlich im frühen Kindesalter zeigt – spätestens bis zum dritten Lebensjahr. Doch die Realität sieht anders aus: Immer mehr Menschen werden erst im Schulalter, in der Pubertät oder sogar erst im Erwachsenenalter als autistisch erkannt. Lange fragte man sich: Handelt es sich dabei einfach um verpasste frühe Diagnosen – oder steckt da etwas Grundlegenderes dahinter?

Die Antwort, die Forschende der Universität Cambridge jetzt in der Spitzenzeitschrift Nature liefern, ist eindeutig: Es steckt etwas Grundlegenderes dahinter. Früh und spät diagnostizierter Autismus unterscheidet sich nicht nur äußerlich in der Art, wie er sich zeigt – er hat auch eine andere biologische Grundlage, einen anderen genetischen Fingerabdruck.

Wie wurde geforscht – und warum ist das Ergebnis so bedeutsam?

Die Studie, geleitet von Xinhe Zhang und dem Autismusforscher Varun Warrier, ist nach aktuellem Stand eine der größten ihrer Art weltweit. Das Forschungsteam nutzte zwei methodische Ansätze gleichzeitig:

Erstens: Verhaltensdaten aus Langzeitstudien. In vier unabhängigen Geburtskohorten aus Großbritannien und Australien wurden Kinder über viele Jahre hinweg regelmäßig begleitet und beobachtet – vom frühen Kindesalter bis in die Jugend. So konnte das Team nachvollziehen, wann welche Schwierigkeiten aufgetreten sind und wie sie sich verändert haben.

Zweitens: Genetische Daten von über 45.000 autistischen Personen. Diese stammten aus großen internationalen Forschungsdatenbanken in Europa (darunter die dänische iPSYCH-Studie) und den USA (SPARK-Studie). Durch diese enorme Datenmenge konnten die Forschenden erstmals zuverlässig genetische Muster identifizieren, die mit dem Alter bei der Diagnose zusammenhängen.

Die zwei Entwicklungswege: Was hat die Studie konkret entdeckt?

Das Forschungsteam fand zwei genetisch unterschiedliche Profile – zwei Wege, auf denen Autismus entstehen und sich zeigen kann. Diese sind nicht schwarz-weiß zu trennen, sondern als Tendenzen auf einem Spektrum zu verstehen:

Was bedeutet das – verständlich erklärt?

Stell dir vor, jemand fragt: „Warum wurde mein Kind erst mit 9 Jahren als autistisch erkannt, obwohl es doch schon immer anders war?“ Oder: „Ich bin jetzt 34 und habe gerade meine Diagnose bekommen – hätte man das nicht früher sehen müssen?“

Die Antwort dieser Studie lautet: Nicht unbedingt. Denn der Zeitpunkt der Diagnose hängt nicht nur vom Gesundheitssystem oder vom Wissen der Umgebung ab – er spiegelt auch echte biologische Unterschiede wider. Manche Menschen tragen Gene in sich, die dazu führen, dass Autismus-Merkmale von Anfang an stark sichtbar sind. Andere tragen Gene, bei denen sich die Besonderheiten erst im Lauf der Entwicklung – besonders in der Pubertät mit ihren sozialen Anforderungen – deutlicher zeigen.

Das ist keine Frage von „mehr“ oder „weniger“ Autismus. Es ist ein anderer Weg, auf dem dasselbe Spektrum entsteht.

Was bedeutet das für Betroffene, Eltern und Fachleute?

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  Für Eltern von früh diagnostizierten Kindern Eine frühe Diagnose bedeutet nicht, dass das Kind „schwerer betroffen“ ist als jemand, der später diagnostiziert wurde. Es bedeutet, dass die Merkmale früh sichtbar waren – weil der genetische Weg so verlief. Frühe Förderung und Unterstützung bleiben weiterhin wichtig und wirksam.
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  Für spät diagnostizierte Menschen – besonders Frauen und Mädchen Wer erst im Schulalter, in der Pubertät oder als Erwachsener diagnostiziert wird, hat keinen Autismus „leichter Form“ oder „verpasst“. Die Studie zeigt: Der Entwicklungsweg war schlicht ein anderer. Besonders bei diesem Weg ist das Risiko für Depressionen, ADHS-Merkmale und emotionale Krisen erhöht – weshalb frühzeitige psychische Unterstützung umso wichtiger ist, auch wenn die eigentliche Autismus-Diagnose erst spät kommt.
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  Für Fachkräfte in Diagnostik und Therapie Diagnostische Kriterien und Screenings wurden historisch auf das frühe Kindheitsbild von Autismus ausgerichtet. Diese Studie liefert wissenschaftliche Belege dafür, dass Autismus, der erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter erkannt wird, kein „übersehener Früh-Autismus“ ist – sondern einem eigenen Muster folgt, das eigene Werkzeuge zur Erkennung braucht.
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  Warum ADHS und Autismus so oft zusammen auftreten Der spätere Diagnoseweg zeigt starke genetische Überschneidungen mit ADHS und Depression. Das erklärt, warum so viele spät diagnostizierte autistische Menschen zuvor eine ADHS-Diagnose erhalten haben oder stark unter depressiven Episoden leiden – und warum diese Zustände schwer voneinander zu trennen sind. Es ist kein Zufall, sondern genetische Verwandtschaft.
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  Wichtig zu verstehen: Keine starren Kategorien Die Studie selbst betont: „Früh diagnostizierter Autismus“ und „spät diagnostizierter Autismus“ sind keine offiziellen Diagnose-Begriffe. Es sind Durchschnittswerte auf einem Kontinuum. Die meisten Menschen stehen irgendwo auf diesem Spektrum – nicht klar auf einer der beiden Seiten. Der Diagnose-Zeitpunkt spiegelt eine Tendenz wider, keine strenge Trennlinie.

Warum werden so viele Menschen erst spät diagnostiziert?

Die Studie liefert eine Teil-Antwort: Weil bei manchen Menschen die genetische Konstellation dazu führt, dass Autismus-Merkmale im frühen Kindesalter noch wenig ausgeprägt oder gut kompensierbar sind. Gleichzeitig benennen die Forschenden, dass soziale Faktoren eine erhebliche Rolle spielen:

Masking – das unbewusste Anpassen des eigenen Verhaltens an soziale Erwartungen – ist besonders bei Mädchen und Frauen weit verbreitet. Wer gut maskiert, fällt weniger auf und wird seltener für eine Diagnose vorgeschlagen. Die genetisch höhere Verbindung zum späten Diagnoseweg mit ADHS und Depression könnte auch erklären, warum viele dieser Menschen zuerst wegen Depressionen oder Erschöpfung Hilfe suchen – und erst dann zu einer Autismus-Diagnose gelangen.

Auch gesellschaftliches Bewusstsein spielt eine Rolle: Je mehr Wissen über die Vielfalt des Autismus-Spektrums in Gesellschaft und Medizin verbreitet ist, desto eher werden Menschen erkannt, die nicht dem klassischen Bild entsprechen.

Was bedeutet diese Forschung für die Zukunft?

Die Cambridge-Studie ist ein Meilenstein – aber auch ein Anfang. Die Forschenden selbst sehen mehrere wichtige nächste Schritte:

Erstens muss besser verstanden werden, wie Genetik und soziale Faktoren zusammenspielen – insbesondere, warum der späte Diagnoseweg mit schlechteren psychischen Gesundheitsergebnissen verbunden ist. Zweitens könnten die Erkenntnisse helfen, Diagnosetools zu entwickeln, die die Vielfalt des Spektrums besser abbilden – jenseits des Bildes eines kleinen Jungen mit spätem Sprachbeginn. Drittens könnte die Identifikation dieser genetischen Muster langfristig dazu beitragen, Unterstützungsangebote früher und passgenauer einzusetzen.

Zur Studie

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